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地中海貧血是一種血病，這種病在很多地方都有發生
尤其是在地中海的國家，中東及亞洲地區。

地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型(α)和乙型(β)。
另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。
因患中型的比例較少，故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。
   

 甲型(α)和乙型(β)地貧 :
在血液中，紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為蛋白鏈和珠蛋白鏈。
正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；
一組來自父親，另一組來自母親。
如果從父母遺傳了一個或多個不正常的基因，珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的製造會減少，
引致地貧出現。決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧，便忽視以上的遺傳情況。

 輕型地中海貧血 : 輕型地中海貧血，是指患者的身體攜有地貧的基因
所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者，是沒有任何病徵及不需要接受治療。
只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者，都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
估計香港現時，有55萬人，是地貧基因攜帶者，約佔總人口8.5%。

 重型地中海貧血 : 重型地中海貧血，亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。
這是一種非常嚴重的血病，病發於幼童期。
患有此類型地中海貧血病兒童，其身體內，不能製造足夠的血紅蛋白
他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。
重型地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。
另外有輕型地貧的人，亦絕對不會日後變為重型，詳情請看重型地中海貧血的遺傳和預防。
每年世界上有十萬個，患有重型地中海貧血症的兒童出生。
香港現時，約有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。

 地中海貧血的併發症
a.過量鐵質積聚:長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚，會對多個器官造成破壞。
主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。
病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。
b.輸血引起的反應:常見輸血時，引起的不良反應包括發熱、發冷和出紅疹等。
較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等，雖然甚少出現，但絕不能忽視。
c.經輸血而傳染的疾病:經輸血而傳染的主要是過濾性病毒疾病。
雖然在輸血整個過程中，多重的預防措施已把傳染的機會減至極少
偶然亦有因輸血而感染丙型和乙型肝炎的例子。
至於愛滋病毒的傳染可說是極為罕見。以上三種病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗預防。
d.脾臟發大:長期溶血，令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。
患有膽石的病人，可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。
e.膽石的形成:長期溶血，令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。
患有膽石的病人可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。
f.除鐵藥的副作用:值得一提的，除鐵藥有時亦會影響視力、聽覺和骨骼生長。
因此，除鐵藥物的注射份量應根據鐵質積聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或減少。                                                      

 淺談地中海型貧血

「地中海型貧血」在小兒科領域中，是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。
絕大部分孩童的貧血症發生是漸近的

父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了，卻不知道何時開始生病，往往造成診斷上，極大困擾。
病因與分類，台灣地區常見的地中海型貧血有各種α及β型病。
一般而言，經臨床診斷出的，不論重型或輕型者，β型均較α型為多。

一般正常人出生數月後，幾乎所有血紅素為成人型血紅素(血紅素A)
由兩條α鏈及兩條β鏈合成平衡狀態(同等數目的α及β鏈)。
α鏈不足，所造成的病，稱α型地中海型貧血
β鏈合成不足，所造成的病，稱β型地中海型貧血

貧血的原因，主要由於溶血(紅血球破壞加速，存活日減短)
此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。
由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形。
而骨髓外造血機能的異常增加會造成肝脾腫大。

地中海型貧血者，尤其是重型者
他們臉上特徵為，前額較突出、上頷骨較突顯著，上牙床凸出，致使上下頷牙齒咬合不正。
所謂重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期，即逐漸發生症狀，
早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後，
就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大
造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。
蒼白的臉色，加上顏面顱骨變形，即為臨床上常見的重型β地中海型貧血的「庫里氏臉型」。
中型者，貧血程度為中度，血色素多維持在六至九間，平時毋需依賴規則性輸血來維持。
輕型者，臨床上，常不易被發覺，但也有貧血嚴重程度的差別。
輕型者多不須輸血，可過正常生活，幾近正常人的壽命。

 早期其診斷與治療地中海型貧血患者的貧血程度，一般用所謂的補血藥物無法矯正。
早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，
避免家庭及社會的問題，須知重型者，多要靠早期及定期的輸血
大約兩、三星期，即需輸血一次，才能維持最起碼的血紅素值。
 
治療地中海型貧血到目前為止，輸紅血球，一直是這種疾病重症者的主要治療方法。
若非靠定期積極的輸血，最好維持血紅素值在九以上，
減低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象
而影響病童的生長發育與生活品質。
然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題，則需依賴同時注射鐵質箝合劑
將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出，以減少因這些鐵質沉積在內臟中
尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官，造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。
脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法，可減少定期輸血的需血量
進而減少過多因輸血帶回的沉積後果，對重型及中型地中海型貧血病童
有時不失為一改善病情的治療方法。

此外，坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物
對地中海型貧血患者，反而使鐵質沉積的傷害加劇，所以是項禁忌。
而葉酸補充，相反地卻是需要
因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。

 近年來，骨髓移植是台灣血液腫瘤疾病治療上的熱門話題
對於台灣現有的重型地中海型患者，不失為一治本的方法
然而選擇合適的骨髓捐贈者，以及龐大經費設備的解決
再加上骨髓移植，本身所需背負的風險不小，有賴骨髓銀行的成立及社會大眾的支持與贊助。

 產前診斷的重要性預防，勝於治療，
遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。
避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶
以免將來生下重型者的下一代，是中止遺傳的最好方式。
然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷，現已漸發展由羊膜穿刺術
抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時，中止懷孕，以達優生之道。
重型地中海的遺傳和預防

一般來說，若果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，
便有機會生下重型貧血患者。
在本港最常見的便是同屬輕型甲型或同屬輕型乙型貧血的父母生下甲或乙型重型貧血病童。                                        

要知道自己是否有輕型地中海貧血，只需抽取少量血液樣本化驗，
過程簡單。若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者
你們的兒女將有四分之一的機會 全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和
四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。
由於甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜，
同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析，
才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者，則胎兒必須接受產前檢查，
以證實胎兒是否重型貧血患者。由於化驗結果需時，產前檢查必須於懷孕初期進行。

至於患者有甲型重型貧血的胎兒，由於他們絕大部分出生後不能生存，
即使到了懷孕後期，在父母的意願下，仍可人工終止懷孕。
雖然如此，終止懷孕的手術，亦應盡量在懷孕早期進行，
以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。

 Q:地中海型貧血的有哪些症狀？如何治療？日常生活應注意事項？

 A:常見的甲型地中海型貧血(alpha-thalassemia)
與乙型地中海型貧血 (beta-thalassemia) 都是遺傳疾病。
甲型地中海型貧血的遺傳稍微複雜一點，必須做特殊的檢查確認。
輕度的貧血大多沒有什麼症狀，不影響日常生活，
重度的乙型地中海型貧血大多需要仰賴輸血來維持生活，
輕度者則不影響日常生活。

嚴重的貧血會有臉色蒼白、心跳加快、呼吸急促、生長遲滯等症狀，
需要仰賴輸血來維持生活，如果有合適的骨髓捐贈者，可以做骨髓移植。
這類的遺傳性貧血，必須注意遺傳諮詢

如果夫妻雙方都是輕度的乙型地中海型貧血
所生的子女中有四分之一的機會完全正常、四分之一是重型地中海型貧血、
二分之一是輕型地中海型貧血。
所以必須做產前檢查與遺傳諮詢，以免產生棘手的重型地中海型貧血。
出生過了幾個月以後，做血液檢查也可確定是否得到遺傳。